异常受精卵也能生出健康宝宝？

我们都知道，卵子取出之后，和精子一起开始了体外受精培养的旅程。这段时间卵子和精子携手层层闯关，每一关都有过关或掉队的，最终胜出的会成为新生命的种子。所以，每个周期体外受精过程中最终是否有可用的存活胚胎是我们最关心的事情了。

精卵结合第一关就是在结合后16-18小时，判断精卵是否正常受精：如果观察到明显的两原核（2PN）出现，就是我们需要持续关注其发育的正常受精卵了；如果只有1个原核（1PN）或者多于2个原核，则被判定为异常受精卵（图1）。异常受精卵会继续培养观察，但通常会被丢弃，这是因为单倍体可能导致植入失败，而三倍体怀孕则有临床流产和葡萄胎的风险。但这些异常受精卵来源的胚胎究竟是否可能有正常发育潜能、是否能活产健康的婴儿呢？

有研究指出（Antonio, et al，2017），检测1PN和2.1PN（2个正常原核和一个小原核）来源的囊胚是否可用拢共分两步：第一步染色体检测，囊胚活检后联合植入前基因检测(PGT)方案进行染色体拷贝数检测，筛选出染色体拷贝数正常的囊胚；第二步基因检测，分析其胚胎基因倍性结构，选出其中正常的二倍体胚胎（图2）。经临床前阶段验证后，将这种染色体和基因检测正常的胚胎移植后，已经可以得到健康的活产婴儿！这对于预后不良的患者无疑是一个新的机会！

但值得关注的是，这些异常受精卵来源的发育潜能是明显低于正常受精卵的，本研究对556名妇女接受的719个PGT-A周期中，60% (n=120/200) 的1PN和25.9% (n=7/27)的2.1PN受精卵未能分裂，经过遗传学筛选，最终只移植了5枚囊胚，获得了3个健康宝宝！本研究的适用性还有待进一步的研究论证，我们相信科学的发展将不放弃任何可能，为更多不孕的家庭带来希望。

参考文献：

Antonio, et al. "Abnormally fertilized oocytes can result in healthy live births: improved genetic technologies for preimplantation genetic testing can be used to rescue viable embryos in in vitro fertilization cycles. " Fertility and sterility (2017)